Estudo genético Mendeliano e imunológico de pacientes pediátricos com alteração na produção de anticorpos.
Resumo
Descrevemos os achados clínicos e imunológicos de 13 pacientes pediátricos com deficiência na produção de anticorpos, através do estudo do histórico familiar, e consulta de ficha clínica dos pacientes. Foi verificada que a deficiência genética na produção de anticorpos se trata de uma herança autossômica recessiva que levou ao surgimento de infecções crônicas e recorrentes causadas por patógenos oportunistas, afetando predominantemente o trato respiratório superior e inferior, seguido do gastrintestinal e gênito-urinário. O tratamento das infecções foi realizado através de antibioticoterapia e aplicação periódica de imunoglobulinas para uso endovenoso (IVIG). Dessa forma, concluímos que o diagnóstico genético é fundamental para a realização de um diagnóstico clínico preciso, tratamento precoce, aconselhamento genético e rastreamento de futuros novos casos.
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PDFReferências
ABBOTT, J.K.; GELFAND, E.W. Common Variable Immunodeficiency: Diagnosis, Management, and Treatment. Immunol Allergy Clin North Am. n.35, v.4, p.637-658, 2015.
BEHNIAFARD, N.; AGHAMOHAMMADI, A.; ABOLHASSANI, H.; et al., Autoimmunity in X-linked agammaglobulinemia: Kawasaki disease and review of the literature. Expert Rev Clin Immunol. n.8, v.2, p.155-159, 2012.
CASANOVA, J.L. Human genetic basis of interindividual variability in the course of infection. Proc Natl Acad Sci U S A. n.112, v.51, p.E7118-127, 2015.
Conley, M.E.; Notarangelo, L.D.; Etzioni, A. Diagnostic criteria for primary immunodeficiencies. Representing PAGID (Pan-American Group for Immunodeficiency) and ESID (European Society for Immunodeficiencies). Clin Immunol. n.93, v.3, p.190-197, 1999.
CHONG, J.X.; BUCKINGHAM, K.J.; JHANGIANI, S.N.; et al., The Genetic Basis of Mendelian Phenotypes: Discoveries, Challenges, and Opportunities. Am J Hum Genet. n.97, v.2, p.199-215, 2015.
DAVIES, E.G.; THRASHER, A.J. Update on the hyper immunoglobulin M syndromes. Br J Haematol. n.149, v.2, p.167-180, 2010.
ERRANTE, P.R.; PERAZZIO, S.F.; FRAZÃO, J.B.; et al., Primary immunodeficiency association with systemic lupus erythematosus: review of literature and lessons learned by the Rheumatology Division of a tertiary University Hospital at São Paulo. Rev Bras Reumatol. 2015 Jul 16. pii: S0482-5004(15)00067-4. doi: 10.1016/j.rbr.2015.03.002. [Epub ahead of print]
FUJIMURA, M.D. Níveis séricos das subclasses de imunoglobulina G em crianças normais e nefróticas. Tese de Doutorado. São Paulo: Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo; 1990.
GARG, V.; LIPKA, S.; RIZVON, K.; et al., Diffuse nodular lymphoid hyperplasia of intestine in selective IgG 2 subclass deficiency, autoimmune thyroiditis, and autoimmune hemolytic anemia: case report and literature review. J Gastrointestin Liver Dis. n.21, v.4, p.431-434, 2012.
KARACA, N.E.; DURANDY, A.; GULEZ, N.; et al., Study of patients with Hyper-IgM type IV phenotype who recovered spontaneously during late childhood and review of the literature. Eur J Pediatr. n.170, v.8, p.1039-1047, 2011.
KIMBER, S.T.; BROWN, T.; FOX, K.R. The effect of sequence context on the activity of cytosine DNA glycosylases. Mol Biosyst. n.11, v.12, p.3273-3278, 2015.
KUMAR, D. Disorders of the genome architecture: a review. Genomic Med. n.2, v.3-4, p.69-76, 2008.
LEIVA, L.E.; ZELAZCO, M.; OLEASTRO, M.; ET al., Primary immunodeficiency diseases in Latin America: the second report of the LAGID registry. J Clin Immunol. n.27, v.1, p.101-108, 2007.
MERTIN, S.; THOMSON, I. What you need to know about IgA deficiency: a case study. J Am Assoc Nurse Pract. n.26, v.5, p.268-272, 2014.
OCHS, H.D.; HAGIN, D. Primary immunodeficiency disorders: general classification, new molecular insights, and practical approach to diagnosis and treatment. Ann Allergy Asthma Immunol. n.112, v.6, p.489-495, 2014.
OUADANI, H.; BEN-MUSTAPHA, I.; BEN-ALI, M.; et al., Novel and recurrent AID mutations underlie prevalent autosomal recessive form of HIGM in consanguineous patients. Immunogenetics. n.68, v.1, p.19-28, 2016.
PICARD, C.; CASANOVA, J.L. New hereditary immunodeficiencies and genetic predisposition to infective diseases in children. Arch Pediatr. n.10 Suppl 4, p.513s-516s, 2003.
QAMAR, N.; FULEIHAN, R.L. The hyper IgM syndromes. Clin Rev Allergy Immunol. n.46, v.2, p.120-130, 2014.
RAJE, N.; DINAKAR, C. Overview of Immunodeficiency Disorders. Immunol Allergy Clin North Am. n.35, v.4, p.599-623, 2015.
TEARE, M.D.; SANTIBAÑEZ KOREF, M.F. Linkage analysis and the study of Mendelian disease in the era of whole exome and genome sequencing. Brief Funct Genomics. n.13, v.5, p.378-383, 2014.
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