HUNTINGTON: DISTÚRBIO NO CROMOSSOMO 4

Aline Cardoso Utescher Intrieri, Helcio Barbosa Filho, Marcela Renata Lopes da Silva Sabino, Marcelo Ismail, Celine de Carvalho Furtado

Resumo


RESUMO

A Doença de Huntington é uma patologia neurodegenerativa, hereditária autossômica, caracterizada pela tríade de distúrbios do movimento, distúrbios comportamentais e demência.  É causada por uma mutação na região do gene IT-15 que codifica a proteína Huntingtina no cromossomo 4. O objetivo do estudo foi difundir conhecimento com a finalidade de melhoraria da qualidade de vida do paciente acometido e diferenciá-la de outras enfermidades de sintomatologia semelhante. Efetuou-se revisão da literatura especializada, entre março e agosto de 2015. Os dados demonstraram que anamnese, exame físico cuidadoso e exames de neuroimagem são fundamentais para o diagnóstico diferencial, incluindo fatores como hereditariedade, que poderão ser comprovados através de exames específicos; contribuindo positivamente para a melhoria da qualidade de vida do paciente acometido.

Palavras-chave: Doença de Huntington, coréias, demências, doenças neurodegenerativas.


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Referências


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