GLICOGENOSE TIPO II (DOENÇA DE POMPE)

Resumo

A Doença de Pompe também é conhecida como doença de armazenamento do glicogênio tipo II, ou deficiência de maltase ácida. A doença possui duas formas, sendo elas: Pompe infantil e Pompe tardia. Esta enfermidade faz parte de um grupo de doenças lisossomais de sobrecarga, sendo esta de caráter genético com herança autossômica recessiva causada por mutações no gene que codifica a α-glicosidase ácida, acarretando no acúmulo lisossomal do glicogênio, se armazenando em um ou mais tecidos. A doença possui uma forma clássica fatal nos dois primeiros anos de vida, pois leva a uma progressiva deposição de glicogênio nos tecidos, em especial no fígado e no músculo cardíaco. As manifestações clínicas dependem da idade de apresentação clínica, da velocidade de evolução da doença, e principalmente da sua forma, pois ela é apresentada em dois tipos: forma clássica e tardia. O estabelecimento rápido do diagnóstico definitivo de Doença de Pompe é extremamente importante para as duas formas da doença, para que o tratamento seja aplicado. O tratamento da doença de Pompe ainda é algo em estudo, mas a melhor opção é a de terapia com substituição enzimática. Mesmo com tratamento especifico a doença ainda possui grandes problemáticas em relação ao diagnóstico e ao alto custo do tratamento.