A IMPORTÂNCIA DO DIAGNÓSTICO PRÉVIO NA SÍNDROME DE LI-FRAUMENI

Resumo

A síndrome de Li-Fraumeni é uma doença hereditária de predisposição ao câncer, associada a mutações germinativas no gene TP53. Pessoas com essa condição têm um risco muito aumentado para o desenvolvimento de diversos tipos de câncer, tanto na infância quanto na vida adulta. O objetivo deste trabalho foi avaliar a importância e a efetividade do diagnóstico prévio da doença, avaliando os protocolos diferenciais que foram desenvolvidos e incrementados ao longo do tempo, enfatizando as técnicas diagnósticas moleculares. Apesar de não haver um tratamento disponível, a partir do diagnóstico prévio da LFS e de sua devida rastreabilidade, é possível prevenir contra o aparecimento de tumores, através de medidas intervencionais, além de possibilitar a adoção de tratamento sistemático e aumentar a longevidade de vida dos indivíduos portadores da síndrome. Para a elaboração do trabalho, foram contemplados arquivos científicos, criteriosamente selecionados, de modo a garantir maior embasamento e coesão à revisão.

THE IMPORTANCE OF PRIOR DIAGNOSIS IN LI-FRAUMENI SYNDROME

Li-Fraumeni syndrome is a hereditary disease of predisposition to cancer, associated with germline mutations in the TP53 gene. People with this condition have a greatly increased risk for developing several types of cancer, both in childhood and adulthood. The objective of this study was to evaluate the importance and effectiveness of the previous diagnosis of the disease, evaluating the differential protocols that have been developed and increased over time, emphasizing molecular diagnostic techniques. Although there is no treatment available, based on the previous diagnosis of LFS and its proper traceability, it is possible to prevent the appearance of tumors through interventional measures, in addition to enabling the adoption of systematic treatment and increasing the longevity of life of individuals with the syndrome. For the elaboration of the work, scientific files were carefully selected, in order to ensure greater foundation and cohesion to the review.