A IMPORTÂNCIA DO DIAGNÓSTICO PRÉVIO NA SÍNDROME DE LI-FRAUMENI

Resumo

A síndrome de Li-Fraumeni é uma doença hereditária de predisposição ao câncer associada a mutações germinativas no gene TP53. Ou seja, pessoas com essa condição têm um risco muito aumentado para o desenvolvimento de diversos tipos de câncer, tanto na infância quanto na fase adulta. O objetivo deste trabalho é avaliar a importância e a efetividade do diagnóstico prévio da doença, avaliando os protocolos e diagnósticos diferenciais que foram desenvolvidos e incrementados com o tempo e enfatizando as técnicas de diagnóstico molecular. Atualmente o padrão ouro utilizado em análises oncológicas é o Next Generation Sequencing (NGS), permitindo a análise de múltiplos genes em paralelo, possibilitando a identificação de mutações em pacientes que podem não preencher os critérios para uma única síndrome. Em conjunto com o critério de avaliação Chompret atualizado em 2015, os esforços diagnósticos se provaram eficientes para a profilaxia do desenvolvimento dos tumores que abrangem esta síndrome. Apesar de não haver um tratamento disponível atualmente para a síndrome, a partir do diagnóstico prévio da LFS e de sua devida rastreabilidade, é possível prevenir contra o aparecimento de tumores através de medidas intervencionais, além de possibilitar a adoção de um tratamento localizado ao invés de expor o paciente a um tratamento sistemático e aumentar a longevidade e a qualidade de vida dos indivíduos portadores da síndrome. 

Palavras Chave: TP53; Síndrome de Li-Fraumeni; câncer hereditário; diagnóstico prévio; profilaxia.