Pesquisa de características histopatológicas e da expressão imuno-histoquímica de proteínas dos genes de reparo do DNA na síndrome de linch em pacientes com carcinoma colorretal.

Resumo

Introdução: O câncer colorretal (CCR) é um dos tipos de neoplasia maligna mais comuns em todo o mundo. Dentre as síndromes hereditárias desta patologia, destaca-se a Síndrome de Lynch (Câncer colorretal hereditário não polipoide - HNPCC), originada a partir da instabilidade de microssatélites, isto é, de danos nos genes de reparo do DNA. Critérios diagnósticos para Síndrome de Lynch com base em características morfológicas da lesão ainda não são totalmente estabelecidos, apesar de existirem estudos que correlacionem essas características com as mutações dos genes de reparo do DNA.

Objetivo: Este estudo tem como objetivo analisar a correlação entre as características morfológicas da lesão de instabilidade de microssatélites (MSI) e propor um cut-off para diagnóstico de Síndrome de Lynch.

Metodologia: Com base em amostras do Hospital Guilherme Álvaro (HGA) – Santos – SP - Brasil, entre janeiro de 2012 e janeiro de 2022, de pacientes com diagnóstico de câncer colorretal antes dos 50 anos foi realizada a correlação entre características morfológicas e perda da expressão nuclear. Para tanto, foram averiguados os prontuários dos pacientes, feitas análises histopatológicas, selecionados os que apresentaram morfologia característica de HNPCC e estes foram feitas análises com imuno-histoquímica (IHQ).

Resultado: 19 pacientes foram analisados por IHQ, sendo 12 deles sem perda de expressão nuclear e sete com perda de expressão. Após as análises, foi encontrado maior prevalência das características: localização, infiltrado Crohn-like, infiltrado inflamatório, componente mucinoso, componente medular e sincronicidade nos tumores com MSI. No entanto, não foi possível estabelecer validação do teste diagnóstico com uso de uma pontuação de corte, estabelecida como ≥ 3.

Discussão: Os resultados encontrados no presente trabalho refletiram as correlações encontradas na literatura, que também mostram maior prevalência de tais características nos tumores com MSI.

Conclusão: Há relação significativa entre as mutações dos genes de reparo do DNA e as características morfológicas sugestivas de HNPCC. Apesar de reproduzidas as correlações entre o presente estudo e a literatura, não foi possível validar o teste diagnóstico devido a baixa amostragem.

Palavras-chave: Neoplasias Colorretais Hereditárias sem Polipose; Câncer Colorretal Hereditário não Polipoide; Síndrome de Lynch.